skip to Main Content
Groot kenniscentrum met meer dan 1500 artikelen over gezondheid!

Lynch syndroom: verhoogde kans op kanker

Het Lynch syndroom, is een erfelijke aandoening die een verhoogde kans geeft op het ontstaan van darmkanker. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer 13.000 mensen dikke darmkanker vastgesteld. Bij circa 3-5 % van de patiënten is er sprake van een erfelijke vorm, het zogenaamde Lynch syndroom. Naar schatting hebben 40.000 – 50.000 mensen deze genetische afwijking. Het werkelijke aantal is onbekend, omdat er geen complete centrale registratie is. Een deel van de mensen met het Lynch syndroom weet niet dat ze deze aandoening hebben.
Het Lynch syndroom is genoemd naar één van de ontdekkers: de Amerikaanse arts Henry T. Lynch. Het stond vroeger bekend als HNPCC: hereditaire non-polyposis colorectaal carcinoom.

Verschil met niet-erfelijke vormen van darmkanker

Dikke darmkanker veroorzaakt door het Lynch syndroom wordt op relatief jonge leeftijd vastgesteld. De leeftijd bij diagnose ligt gemiddeld tussen de 41 en 54 jaar. Bij mensen zonder het Lynchsyndroom ontstaat dikke darmkanker rond de 70 jaar. Het risico op darmkanker in een erfelijk belaste familie is gemiddeld tien keer zo hoog.

Bij de meeste patiënten met dikke darmkanker als gevolg van het Lynch syndroom, ontstaat de tumor in het eerste deel van de dikke darm: het opstijgende deel. Bij de meeste niet-erfelijke dikke darmkankers ontstaat de tumor in de laatste delen van de dikke darm.darmmilieu

Een ander kenmerk is dat na een eerste dikke darmkanker er een verhoogde kans is op ontwikkeling van een tweede tumor van de dikke darm.
Mensen met het Lynchsyndroom die darmkanker krijgen, hebben wel iets betere vooruitzichten dan mensen met niet-erfelijke darmkanker.

Andere vormen van kanker

Mensen met het Lynchsyndroom hebben niet alleen een grote kans op het krijgen van darmkanker, ook de kans op baarmoederkanker en sommige andere vormen van kanker is verhoogd. Het Lynch syndroom geeft een licht verhoogd risico (1-15%) op kanker van de maag, eierstokken, dunne darm, alvleesklier, galwegen, nierbekken, urineleider, en hersenen. Een klein aantal families met het Lynch syndroom heeft een risico op het ontwikkelen van een talgkliercarcinoom, een zeldzame vorm van huidkanker.

Genen

Er zijn momenteel vijf genen bekend die betrokken zijn bij het Lynch syndroom, namelijk MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 en EpCAM. Als iemand geboren wordt met een afwijking (een mutatie) in een van deze vijf genen, heeft hij of zij het Lynch syndroom en dus een verhoogde kans op het ontwikkelen van verschillende soorten kanker.
Het meest voorkomende gen is MSH2. Afhankelijk van het gen is de kans op het zich ontwikkelen van een bepaalde soort kanker, hoger of lager (1). Er zijn ook mensen die de aanleg voor het Lynch syndroom van allebei hun ouders erven. Dan is sprake van CMMRD (Constitutional Mismatch Repair Deficiëntie).

50% kans

Kinderen van een ouder met het Lynch syndroom hebben 50% kans om deze genetische afwijking te erven. Je hebt het namelijk òf wel, òf niet. Die 50% geldt voor ieder afzonderlijk kind uit het gezin. Bestaat een gezin dus bijvoorbeeld uit 5 kinderen, dan kan het zijn dat alle, geen of bijvoorbeeld slechts 2 van de 5 kinderen een afwijking in dit gen hebben.

Niet alle mensen met de mutatie krijgen vervolgens ook darmkanker of een andere vorm van kanker. Wanneer iemand wordt geboren met een mutatie in één van de ´kankerbeschermings´ genen, is zijn of haar risico op het ontwikkelen van darmkanker hoger dan gemiddeld, maar, tenzij in de loop der tijd verdere mutaties in andere ´kankerbeschermings´ genen optreden, zullen deze cellen nooit kankerverwekkend worden (2).

Hoe groot de kans op darmkanker is, is afhankelijk van het type mutatie en het gen. De kans erop varieert van 25 tot 70%. Dat betekent dat van de 100 mensen met het Lynch syndroom, er tussen de 25 en 70 dikke darmkanker krijgen.

Klachten

Het Lynch syndroom zelf geeft geen klachten. Die klachten ontstaan pas als iemand met het Lynch syndroom een vorm van kanker krijgt. Bij erfelijke darmkanker veroorzaakt door het Lynch syndroom zijn de klachten hetzelfde als bij niet-erfelijke darmkanker. Ook de behandeling ervan is vergelijkbaar met de behandeling van niet-erfelijke varianten van die kanker.

Diagnose

Of iemand het Lynch syndroom heeft, kan alleen met zekerheid gesteld worden via een erfelijkheidsonderzoek (DNA-onderzoek) naar de Lynch genen. De diagnose wordt gesteld op basis van:

  • Controleonderzoek vanwege Lynch syndroom in de familie. Soms is al bekend dat het Lynch syndroom in een familie voorkomt en worden de familieleden regelmatig gecontroleerd op poliepen in de darm.
  • Een vermoeden van erfelijkheid na een diagnose darmkanker. Een arts kan bij iemand met de diagnose darmkanker op basis van leeftijd en familiegeschiedenis vermoeden dat erfelijkheid een rol kan spelen. Dan volgt een doorverwijzing naar een klinisch geneticus. Dit is een arts die gespecialiseerd is in erfelijkheid.
    Er wordt dan gekeken of het tumorweefsel kenmerken heeft die passen bij dit syndroom.
    Als dit zo is, wordt vervolgens DNA-onderzoek gedaan naar de Lynch genen. Zo kan de diagnose erfelijke darmkanker door het Lynch syndroom bijna altijd met zekerheid worden gesteld.

Soms wordt er echter een verandering in een Lynch gen gevonden, waarvan niet zeker is of deze ook ziekte veroorzakend is. Dan kan niet met zekerheid bevestigd worden dat het inderdaad om het Lynch syndroom gaat en is er nog verder onderzoek nodig.

Eiwittest

Als men darmkanker heeft en jonger is dan zeventig jaar, wordt er standaard een eiwittest uitgevoerd op de darmtumor. Met die eiwittest kan ingeschat worden of er een verhoogd risico is dat de darmkanker erfelijk is. Een afwijkende test betekent overigens niet dat men automatisch het Lynch syndroom heeft. Daarvoor moet eerst verder onderzoek gedaan worden door een klinisch geneticus.

Controles

Met een aangetoonde aanleg voor het Lynch syndroom komt men in aanmerking voor periodieke controles. Ook personen in een familie waarin de erfelijke aanleg voor Lynch syndroom is aangetoond maar die (nog) niet getest zijn komen hiervoor in aanmerking. Periodieke controle is een vorm van controle die er op gericht is om kanker te voorkomen of in een vroeg stadium op te sporen.

Coloscopie

Om het ontstaan van darmkanker te voorkomen is het advies om vanaf de leeftijd van 25 jaar eens in de twee jaar een coloscopie te laten doen. Als blijkt dat eer poliepen (goedaardige voorlopers, sommige worden evenwel na verloop van tijd kwaadaardig) in de darm zitten, kunnen deze tijdens dat onderzoek worden weggehaald. Hierdoor kan darmkanker vaak worden voorkomen of in elk geval vroegtijdig worden opgespoord en behandeld, waardoor behandeling en genezing in bijna alle gevallen mogelijk is.

Gynaecologisch onderzoek

Bij vrouwen met het Lynch syndroom is ook regelmatige controle van de baarmoeder van belang, omdat er door het Lynch syndroom een verhoogd risico is op het krijgen van kanker van het baarmoederslijmvlies, overigens niet op kanker van de baarmoederhals. Hoe groot de kans op baarmoederslijmvlieskanker is, is afhankelijk van het onderliggende gen en varieert van 15 tot 55%.

Het advies is om vrouwen in de leeftijd van 40-60 jaar ieder jaar een gynaecologisch onderzoek aan te bieden. Dit onderzoek bestaat uit een vaginale echografie en het wegnemen van wat weefsel van de baarmoeder om dat te onderzoeken op kwaadaardige cellen.

Preventieve operatie

Mensen met het Lynch syndroom kunnen kiezen voor een preventieve operatie. Dat wil zeggen dat bij vrouwen de baarmoeder (en eierstokken) uit voorzorg kunnen worden verwijderd. Heel soms wordt ook de dikke darm uit voorzorg verwijderd. Dit zijn ingrijpende operaties, maar ze verminderen de kans op kanker wel aanzienlijk.

Helicobacter Pylori

Maagkanker komt mogelijk vaker voor bij mensen met het Lynch syndroom. Daarom is het advies om (op de leeftijd van 25 jaar) eenmaal te testen op de aanwezigheid van Helicobacter Pylori. Deze bacterie kan in de maag voorkomen en heeft op zichzelf niets met het Lynchsyndroom te maken maar kan de kans op maagkanker verhogen. Als deze bacterie aanwezig is, wordt een kuur met twee soorten antibiotica gegeven om de bacterie te verwijderen.

Familieleden

Het is belangrijk dat iedereen in de tak van de aangedane familie weet dat er een kans is dat men ook deze mutatie heeft. Familieleden kunnen een DNA-test (bloedonderzoek) laten doen om hierover zekerheid te krijgen. De keuze om wel of geen DNA-onderzoek te laten doen kan erg lastig zijn.
Als men de erfelijke aanleg voor het Lynch syndroom niet heeft, zijn verdere controles niet meer nodig. Als men de erfelijke aanleg wel heeft, wordt geadviseerd zich regelmatig te laten controleren om het ontstaan van darmkanker, baarmoederkanker en andere vormen van kanker te voorkomen.

CRISPR-Cas technologie

CRISPR is een afkorting van Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats en is een belangrijk onderdeel van het bacteriële verdedigingsmechanisme tegen virussen. CRISPR’s zijn korte segmenten van herhaalde codes in het DNA, die de bacterie gebruikt om een nieuwe virusaanval te herkennen en af te slaan. Samen met het enzym cas9 vormen ze de basis voor de populaire CRISPR-cas9 techniek, die gebruikt kan worden voor het gericht bewerken van het genoom van een organisme.
Daarmee kan de DNA-sequentie in menselijke cellen worden veranderd en mutaties die verantwoordelijk zijn voor een genetische ziekte worden gecorrigeerd. De toepassing hiervan op het Lynch syndroom, is op dit moment nog niet mogelijk.

Zelftesten

Het is van belang dat u uw darmen in zo’n goed mogelijke conditie houdt door een gezonde leefstijl. U kunt zelf zicht krijgen op de status van uw darmmicrobioom en of u de Heliobacter Pylori bij u draagt, door thuistesten uit te voeren. Na het opsturen van materiaal, ontvangt u daar zelf de uitslag van.

Gezondheidscheck Darm Plus

Gezondheidscheck Darm PlusVerkoopprijs (incl. BTW): € 216,25
Koop deze test hier

Gezondheidscheck darm ontlastingtest PLUS (plus ontstekingsparameters EPX, bèta-Defensie en lactoferine)

Uitgebreide bepalingen van de microbiologische analyse van de aerobe en anaerobe hoofdkiemen (darmflora), schimmels en gisten (Candida albicans en Candida spp.) en ook de kwantitatieve bepaling van de gistingsresiduen. Bovendien worden bepaald: α-1-antitripsine, calprotectine, galzuren, pancreas-elastase, secretoir IgA, ontstekingsparameters EPX, bèta-Defensie en lactoferine.

De Gezondheidscheck Darm Plus test bevat naast de bepaling van de florastatus:
– de beoordeling van de spijsverteringscapaciteit
– de bepaling van de conditie en functie van het darmslijmvlies
– de beoordeling van het darmgeassocieerde immuunsysteem en ontstekingsmarkers EPX, bèta-Defensie en lactoferine

Indicaties:

– voor algemene preventie
– ter controle van het verloop bij gastro-intestinale aandoeningen
– bij stoornissen van het immuunsysteem (allergieën, gevoeligheid voor infecties etc.)
– ter controle na een antibioticakuur
– ter beoordeling van voedingsgewoonten
– ter verduidelijking van een dysbiose in de darm

Darm Microbioom ontlastingtest

Darm Microbioom ontlastingtestVerkoopprijs (incl. BTW): € 135,95
Koop deze test hier
Uitgebreide microbiologische bepaling van de samenstelling van de menselijke darmflora ter beoordeling van de invloed van de darmbacteriën op het ontstaansrisico van microbioom-geassocieerde aandoeningen.

Zie een voorbeeld van een Duitse testuitslag van deze test. Uw uitslag wordt in het Nederlands vertaald.

Het intestinaal microbioom, het geheel van alle in de darm gekoloniseerde micro-organismen, is voor de gezondheidstoestand van de mens van essentieel belang.

Verstoringen van het microbioom (dysbiose), een verminderde diversiteit of overgroei kunnen ook als risicofactoren voor tal van ziekten in aanmerking komen. Deze omvatten verstoorde peristaltiek (diarree resp. obstipatie), prikkelbare darm syndroom, metabole aandoeningen zoals Diabetes Mellitus, cardiovasculaire ziektes, adipositas of vetstofwisselingsstoornissen, auto-immuunziektes zoals allergieën of psoriasis, chronische ontstekingen van de darm (Colitis Ulcerosa resp. Morbus Crohn), kwaadaardige ziektes of zelfs neurologisch-psychiatrische aandoeningen. De basis voor deze waargenomen processen kan van verschillende aard zijn. Dit kunnen wisselwerkingen tussen receptoren van de epitheel- en immuuncellen van het darmslijmvlies en de producten van het bacterieel metabolisme zoals kortketenige vetzuren of lipolysacchariden zijn.

Bovendien vormt het merendeel van de bacteriële genen in de menselijke darm een zogenaamd kernmicrobioom. Dit kernmicrobioom kan per dominerende bacteriesoort in drie enterotypes onderverdeeld worden.

De tot nu toe geldende standaard van de microbiologische ontlastingsdiagnostiek omvat echter slechts een paar anaërobe bacteriën. Deze bacteriëngroep is echter goed voor meer dan 99% van de soorten ontlastingsflora.

Een nieuwe analysemethode die is gebaseerd op de Next-Generation-Sequencing (verzamelnaam van technieken die snel en relatief goedkoop de volledige volgorde van de menselijke DNA-code kunnen bepalen), maakt nu het onderscheiden van bijna alle tot nu toe bekende darmbacteriën en significant betere risicobeoordeling met betrekking tot de geassocieerde aandoeningen mogelijk.

Indicaties:

– Overgewicht
– Abdominale klachten
– Klachten na antibiotica
– Diarree resp. Obstipatie
– Onderzoek van de darmdysbiose
– Risicobeoordeling van bacterie geassocieerde aandoeningen
– Algemene gezondheidspreventie

Darm Microbioom Plus ontlastingtest

Verkoopprijs (incl. BTW): € 289,95
Koop deze test hier

De microbioom plus ontlastingstest omvat de microbiologische analyse van aërobe en anaerobe sleutelbacteriën, alsook van schimmels en gisten (Candida albicans en Candida spp.), spijsverteringsresiduen en α-1-antitrypsine, calprotectine, galzuren, pancreas-elastase, secretorisch IgA en zonuline in de ontlasting. Verder wordt het menselijke intestinale microbioom bepaald door middel van sequentiebepaling van het genoom van de darmflora.

Het intestinale microbioom, het totaal van alle micro-organismen, die de darm koloniseren, is van vitaal belang voor de menselijke gezondheid. Een dysbiose van het darmmicrobioom wordt – zoals talrijke studies bewijzen – geassocieerd met verschillende ziekten: metabool syndroom, diabetes, inflammatoire darmziekten zoals de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa, prikkelbare darmsyndroom, darmkanker, calciumoxalaat-nierstenen, cardiovasculaire ziektes, reumatoïde artritis, evenals neurologische aandoeningen.

De analyse van het intestinale microbioom wordt uitgevoerd door middel van DNA-sequentie (next-generation sequentie). Deze methode bracht een revolutie teweeg in de diagnostiek, omdat het de detectie van bijna alle tot dan bekende bacteriën mogelijk maakte. Door DNA-sequentie kunnen de effecten van afzonderlijke zeer complexe microbiota op de kolonisatieresistentie, spijsverteringsprocessen, opname van voedingsstoffen en vitaminen evenals op de immuniteit nauwkeuriger worden beoordeeld. In deze moleculair-biologische testmethode worden ook anaerobe bacteriën op het hoogste technische niveau gedetecteerd, die niet kunnen worden aangetoond via een bacteriecultuur (op kweek zetten).

Bovendien omvat deze test het Darmmicrobioom plus de parameters van de Gezondheidscheck Darm plus de Zonuline in de ontlasting. De Gezondheidscheck Darm omvat naast het onderzoek van de florastatus de beoordeling het spijsverteringvermogen en -capaciteit én de toestand en de functie van de intestinale mucosa en het darm-geassocieerde immuunsysteem.

Darmpoliepen preventietest Plus  (marker M2PK, Calprotectine, Hemoglobine en Hemoglobine-Haptoglobine-complex)

Darmpoliepen preventietest Plus  (marker M2PK, Calprotectine, Hemoglobine en Hemoglobine-Haptoglobine-complex)Verkoopprijs (incl. BTW): € 76,75
Koop deze test hier
Hemoglobine komt in rode bloedcellen en, in kleine hoeveelheden, vrij (gebonden aan haptoglobine) voor in plasma. Haptoglobine, een glycoproteine dat in de lever is gevormd, bindt vrij hemoglobine en transporteert het naar het monocyten-macrofagen systeem, alwaar het kan worden afgebroken. Bij intestinale bloedingen geraken meer hemoglobine-haptoglobine complexen in het darmlumen. Deze complexen kunnen in de ontlasting worden gedetecteerd. De meeste darmkanker aandoeningen ontstaan uit, in eerste instantie goedaardige voorlopers, de zogenaamde poliepen. Daarom kan door passende voorzorgsmaatregelen te nemen het ontstaan van tumoren grotendeels worden voorkomen. Als de poliep in een vroeg stadium wordt gevonden en verwijderd kan de vorming van darmkanker worden verhinderd.

Kanker vormt zich in een periode van meerdere jaren vanuit precursoren (voorlopers). Indien er merkbare symptomen optreden, dan is de ziekte, niet zelden, al in een (ver) gevorderd stadium. Vanaf het 40e levensjaar kan een jaarlijkse test zinvol zijn. Wanneer bij eerstegraads familieleden de diagnose darmkanker voorkomt dan moet de test eerder en vaker worden uitgevoerd. Er bestaat het risico op een erfelijke aanleg.

Het principe is gebaseerd op een immuno-chromatografische methode ter detectie (opsporen) van niet-zichtbare bloed-deeltjes in de ontlasting. Vanwege deze methode zijn hiervoor geen speciale dieetvoorschriften noodzakelijk. De test reageert uitsluitend op menselijke bloed en niet op dierlijk bloed of andere ingrediënten. Het monster voor het onderzoek kan, onafhankelijk van het tijdstip op de dag, snel en gemakkelijk tijdens de ontlasting worden afgenomen.
De hoogste gevoeligheid en specificiteit bij de beoordeling van darmpoliepen of colorectale carcinomen en adenomen wordt bereikt door de combinatie van de proliferatie marker M2PK, Calprotectine, Hemoglobine en Hemoglobine-Haptoglobine-complex alsmede door het onderzoeken van 3 opeenvolgende ontlastingsmonsters.

Indicaties:

– als jaarlijks kankerscreenings programma vanaf het 45e jaar
– bij een verhoogd familiair darmkanker risico

Helicobacter pylori ontlastingtest


verkoopprijs: € 40,90
Koop deze test hier

Een infectie met Helicobacter pylori kan verantwoordelijk zijn voor een aantal maagaandoeningen die geassocieerd worden met een verhoogde afscheiding van maagzuur. Daaronder vallen
o.a. het type B gastritis, ongeveer 75% van alle maagzweren en vrijwel alle twaalfvingerige darmzweren.

Het onderzoek naar een infectie met Helicobacter pylori is dus nu een essentieel onderdeel van de diagnostiek naar gastro-intestinale ziekten. Ontlastingsantigeen testen zijn zeer geschikt voor kinderen en bieden een kostenefficiënte methode voor Helicobacter pylori diagnostiek.

Bronnen

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6031262/
2. https://www.genetics.edu.au/publications-and-resources/facts-sheets/fact-sheet-33-bowel-cancer-and-inherited-predisposition
3.https://www.mlds.nl/chronische-ziekten/lynch-syndroom/
4.https://erfelijkheid.nl/ziektes/lynch-syndroom
5.https://www.kanker.nl/erfelijkheid-en-kanker/lynch-syndroom/wat-is/lynch-syndroom
6.https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_nonpolyposis_colorectal_cancer
7.https://www.stoet.nl/
8.https://nl.wikipedia.org/wiki/CRISPR
9.https://nrclive.nl/crispr-cas-tijd-om-zwaarden-om-te-smeden-tot-ploegen/

Privacy instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat onze website zo soepel mogelijk draait. In de instellingen kunt u zelf kiezen welke cookies u wilt toestaan of wilt weigeren.

Privacy verklaring | Sluit
Instellingen